Pacienții români pot beneficia de analize genetice pentru a personaliza tratamentele oncologice, prin intermediul CNAS.
La 45 de ani, Maria a consultat un genetician pentru neurofibromatoza tip 1, o afecțiune care crește riscul de tumori cerebrale. Prezentarea simptomelor a inclus dificultăți de comunicare, confuzie și pete maronii pe anumite zone ale corpului, caracteristice acestei afecțiuni genetice a sistemului nervos.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a evidențiat formațiuni suspecte pe creier. De obicei benigne, neurofibroamele din cazul Mariei au un risc crescut de a deveni maligne și se estimează că au apărut în copilărie, susține dr. Anca Bârdan, specialist în genetică medicală de la centrul Personal Genetics, MedLife.
Analizele genetice au oferit un diagnostic precis și au ghidat medicii spre un tratament adaptat nevoilor pacientului, după ce laboratorul a confirmat o mutație problematică în gena NF1.
De asemenea, testarea unor rude de gradul întâi a identificat aceiași mutație la sora și la mama pacientei, conform dr. Anca Bârdan.
