Laborator de cercetare. Foto: Dreamstime
Un donator anonim de spermă care, fără a fi conștient, purta o mutație genetică cu risc crescut de cancer a generat cel puțin 197 de copii în Europa. Unii dintre acești copii au dezvoltat deja tumori, iar câțiva au decedat, conform unei anchete extensive realizate de 14 instituții media publice, inclusiv BBC.
Sperma provenea de la un bărbat necunoscut, care a donat în timpul studiilor, începând cu anul 2005. Sperma sa a fost utilizată de către femei pe o perioada de aproximativ 17 ani, fiind folosită în 67 de clinici de fertilitate din 14 țări.
Deși bărbatul era sănătos și a trecut toate testele de selecție pentru donatori, ADN-ul său a suferit o mutație înainte de naștere.
Mutația a vizat gena TP53, esențială pentru prevenirea transformării celulelor organismului în celule canceroase. Majoritatea celulelor donatorului nu conține forma periculoasă a genei TP53, însă până la 20% din sperma sa conține această mutație.
Copiii concepuți cu spermatozoizi afectați au în corp mutația în toate celulele.
Afectiunea, cunoscută ca sindromul Li-Fraumeni, prezintă un risc de până la 90% de a dezvolta tumori, în special în copilărie, precum și carcinom mamar în viața adultă.
„Diagnostic devastator”
„Este o descoperire devastatoare”, a afirmat pentru BBC profesorul Clare Turnbull, genetic oncolog la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. „Reprezintă o povară pe întreg parcursul vieții pentru întreaga familie”, a adăugat specialistul.
Copiii afectați necesită verificări anuale și ecografii abdominale pentru detectarea timpurie a tumorilor. Multe femei optează pentru mastectomie preventivă pentru a reduce riscul de cancer mamar.
Banca Europeană de Spermă a menționat că „donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi” și că astfel de mutații „nu pot fi detectate preventiv prin teste genetice standard”. Reprezentanții instituției au specificat că donatorul a fost „înlocuit imediat” după identificarea problemei.
Copii decedați
Medicii implicați în tratamentul copiilor cu cancer asociat acestui donator au raportat această situație Societății Europene de Genetică Umană în cursul anului.
Conform raportului, au fost identificate 23 de cazuri cu această mutație genetică din totalul de 67 de copii cunoscuți la momentul respectiv. Zece dintre aceștia aveau deja diagnostic de cancer.
Investigația arată că donatorul a fost tată pentru mult mai mulți copii, cifra confirmată fiind de cel puțin 197, deși numărul real ar putea fi mai mare, deoarece nu s-au colectat date din toate țările.
De asemenea, nu este clar câți dintre acești copii au moștenit mutația periculoasă.
„Există numeroși copii care au dezvoltat deja diverse tipuri de cancer. Unii au suferit chiar două tipuri diferite de tumori, iar unii dintre ei au decedat la vârste fragede”, a declarat Dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar Rouen din Franța, prezentând datele inițiale.
