O descoperire științifică importantă a elucidat pentru prima dată gena responsabilă pentru antigenul AnWj, un marker prezent pe globulele roșii la majoritatea oamenilor. Cercetările au identificat gena MAL ca fiind cauza producerii acestui antigen, deschizând noi perspective pentru medicina transfuzională.
Descifrarea enigma de decenii a antigenului AnWj
Antigenul AnWj a fost identificat pentru prima dată în 1972 și a rămas o enigmă științifică timp de peste 50 de ani. Până acum, specialiștii nu cunoșteau gena care îl producea sau proteina transportată pe globulele roșii.
Peste 99,9% dintre oameni sunt pozitivi pentru antigenul AnWj, în timp ce o minoritate extrem de rară, cu personae AnWj negative, poate avea reacții transfuzionale severe în cazul unui schimb incompatibil. Cauza lipsei antigenului variază, în majoritatea cazurilor fiind legată de boli hematologice sau cancer. În cele mai rare cazuri, absența antigenului se datorează unor mutații genetice moștenite.
Identificarea genei MAL
Cercetătorii au folosit tehnica de secvențiere a întregului exom pentru a analiza ADN-ul persoanelor cu test AnWj negativ. În studiu au fost includeți cinci indivizi, printre care membri ai unei familii din Israel și primul caz documentat în anii ’70.
Analizele au arătat că gena MAL este răspunzătoare de producția antigenului AnWj. Această descoperire a fost confirmată prin introducerea genei în celule de laborator, unde a fost observată exprimarea antigenului.
Validarea și recunoașterea oficială a genei MAL
Oamenii de știință au demonstrat rolul genei MAL în producția antigenului prin experimentul de transformare genetică. Introducerea unei forme normale de gene MAL a condus la exprimarea antigenului AnWj, în timp ce varianta mutată nu a avut același efect.
Rezultatele studiului au fost acceptate de Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge, care a recunoscut sistemul genetic MAL ca fiind un nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial ISBT 047. Aceasta marchează al 47-lea sistem de grupe sanguine identificat.
Cazul unui pacient de 75 de ani cu autoanticorp anti-AnWj
Descoperirea genei MAL are implicații directe în tratamentul persoanelor cu grupe sanguine rare. Un exemplu este cazul unui bărbat de 75 de ani, care suferea de anemie severă și avea un autoanticorp anti-AnWj.
În cazul său, medicii au gestionat situația printr-o strategie de transfuzie atent planificată, fiind nevoie de metode speciale din cauza incompatibilității sângelui. Pentru a preveni distrugerea globulelor roșii, s-a utilizat și sutimlimab, un medicament care blochează calea imună a complementului.
„Este cu adevărat interesant că am putut folosi capacitatea noastră de a manipula expresia genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare pentru a confirma identitatea grupei sanguine AnWj”, a explicat profesorul Ash Toye, de la Universitatea din Bristol.
Impactul descoperirii asupra sistemelor de identificare a sângelui
Identificarea genei MAL simplifică dezvoltarea testelor genetice pentru identificarea donatorilor cu sânge AnWj negativ, o condiție rară, dar potențial periculoasă în transfuzie. Testele genetice pot ajuta la diferențierea persoanelor cu antigen absent și pot preveni reacțiile grave.
Aceste screening-uri vor putea fi integrate în sistemele existente, facilitând astfel identificarea rapidă a sângelui compatibil pentru pacienții cu grupe rare.
Perspectivă pentru pacienții cu grupe sanguine rare
Descoperirea genei MAL oferă soluții pentru un domeniu cu puține opțiuni, influențând procesul de selecție a donatorilor și tratament pentru persoanele cu antigenul AnWj absent. Implementarea testelor de genotipare va permite o identificare mai precisă a sângelui compatibil, reducând riscul reacțiilor transfuzionale.
Profesorul Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol a afirmat că această realizare combinată de echipe va avea un impact semnificativ în domeniul transfuziei de sânge.
